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ダウン症とは -フーガの調べてみた-

こんにちは!フーガだよ♪
さぁ、今回はダウン症について調べてみたよ!

ダウン症ってなに?

ダウン症は病気?

ダウン症は良く聞くけど、正式には『ダウン症候群』というらしい。
ダウン症は一部の染色体の突然変異が原因。

だから〔病気〕というよりは〔その子の特性・個性〕だといえるね!

心臓に疾患を持っていることが多かったり、薬が効きすぎてしまったり、頚椎に異常があったりと、複合的な異常で病院が欠かせなかったりすることもあるみたい。

染色体異常

ダウン症は染色体の突然変異によって21番目の染色体が異常な状態になっているのが特徴で、一番多いのが通常は 2本(ダイソミー)の対になっている染色体が、1本多く3本(トリソミー)なっているもの。
このことからダウン症は『21トリソミー』ともいうんだって。

引用:ダウン症候群 - Wikipedia

21トリソミー(ダウン症候群)とは違うけど、『13トリソミー(パトー症候群)』や『18トリソミー(エドワーズ症候群)』という、13番目、18番目の染色体が1本多いものがあるみたい。

ダウン症の原因となる21番目の染色体異常には3つの種類があるみたい。
ひとつずつ見ていこう!

  1. 標準型(トリソミー型)

    この標準型(トリソミー型)がダウン症全体の95%を占めるんだって!
    最初に書いた21番目の染色体が3本になっているのがこのタイプ。
    これは卵子や精子の成長過程や細胞分裂の際に胎児に偶然起こるもので、両親は正常な染色体数を持っているといわれているみたい。

  2. 転座型

    転座型は全体の約5%程度。
    21番目の染色体のうち片方が別の染色体にくっついてしまうタイプの染色体異常。
    どの染色体に付着するかにより、症状にも違いが出るらしい。
    転座型の原因としては、染色体の分裂がうまくいかないことに加え、遺伝的な要素も考えられているみたい。

  3. モザイク型

    このタイプが最も珍しくて、全体の約1~3%程度しかいないみたい。
    21番目の染色体が2本ある細胞と、3本ある細胞が混在しているタイプとされていて、標準型トリソミーと同様に両親の染色体は正常であることがほとんどであるとされているらしい。

これら 3種類の型による症状の差はないみたいだね。
ただ、モザイク型で正常細胞の比率が高い場合には、症状が軽いことがあるんだって。

ダウン症の特徴

大きな特徴としては、特徴的な顔つき、身体的発達の遅延、軽度の知的障害などがあるみたい。
特に顔つきは、鼻が低め、目と目の間が広く見える、少しつり目がちなどの特徴がある。

あとは、指掌紋の特徴や、発育不全、先天性の心奇形、消化器奇形、さらに甲状腺機能低下症、白血病など、様々な合併症を引き起こすことが会って、発育に影響を与えることも多いみたい。

身体的発達の遅延の原因としては、小柄で筋肉の発達ぐあいが低く、新生児期では哺乳もうまくできないことも。

もちろんこれら全ての症状がダウン症の子に当てはまるわけじゃなくて、当然個人差はあるよ!

まとめ

ダウン症の起因となる染色体の変異は、先天性のもので誰もがその可能性があるということなんだね。でも、症状には幅がって、生まれてすぐに手術が必要な例から、ほとんど何も合併症がない例まで様々な症状があるらしい。

それから、ダウン症の場合、乳幼児期からきちんと療育(発達支援)を受けることで、発達が促進されることがわかっている。小さい頃気になるような行動も、大きくなると消えてしまうこともあるみたいだね。

ただ、一人ひとりの発達のスピードや特徴には個人差があるから、焦らないことも重要だね。

他にも書きたいこと沢山あるんだけど、長くなっちゃうから今日はいったんここまで!

フーガでした!!

参考
ダウン症のあるお子さんを授かったご家族へ 公益財団法人 日本ダウン症協会
ダウン症 - 脳科学辞典
ダウン症のある青年ジュンゴの素顔
奥山佳恵さんの子育て日記
NPO法人アクセプションズ ダウン症の特徴
知っておきたいダウン症の基礎知識 | 就労移行支援事業所リンクス